DMD Hastası 8 Yaşındaki Toprak Tedavisi İçin Yardım Eli Bekliyor!
Karaman’da DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD ) hastası 8 yaşındaki Toprak Doğan tedavisi için yardım eli bekliyor. Karamanlı mobilyacıda çalışan bir babanın oğlu olan Toprak Doğan nadir görülen bir kas hastalığı olan Duchenne Musküler Distrofi (DMD ) hastalığına yakalandı ve maddi olarak külfetli bir tedavi sürecine girdi. Ancak Dubai’de yapılan tedavi için yaklaşık 3 Milyon Dolar masraf gerektiği ve bu rakamın toplanabilmesi için Valilik izni ile bir Yardım Kampanyası başlatıldı. 8 Yaşında İlkokul 2. Sınıfa geçen Toprak, tedavi olup okuluna devam etmek istiyor ve Karamanlı yardımseverlerden tedavisi için destek istiyor. VALİLİK ONAYLI YARDIM HESAPLARI TL HESABI: TR36 0001 2001 3090 0066 0003 39 USD HESABI: TR77 0001 2001 3090 0023 0018 29 EURO HESABI: TR20 0001 2001 3090 0035 0021 43 GBP HESABI: TR26 0001 2001 3090 0037 0000 41 DMD nedir? DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir. BELİRTİLERİ Erkek çocuklarında yaklaşık 3 yaşında yürüme bozuklukları ile kendini gösteren bu sinsi hastalık, zamanla çocukların tekerlekli sandalyeye mahkûm olmasına, solunum desteği ve kalp cihazlarına bağımlı hale gelmesine neden oluyor. Yavaş yavaş vücut fonksiyonlarını kaybettiren DMD'nin evreleri oldukça yıkıcıdır: 3 yaş: Parmak ucunda yürüme ve hareket kısıtlılığı başlar 6 yaş: Yürümede belirgin zorluk 10 yaş: Tekerlekli sandalye kullanımı zorunlu hale gelir 14 yaş: Akciğer fonksiyonları gerilemeye başlar6 20 yaş: Zorunlu solunum cihazı kullanım süreci 27 yaş: Kalp yetmezliği ve ciddi organ kayıpları